콜레스테롤 수치도 유전자 영향? 한국인에게서 새로운 변이 발견

이해를 돕기 위해 AI로 생성한 이미지입니다.

 

혈액검사를 하면 한 번쯤 들어보게 되는 LDL 콜레스테롤, HDL 콜레스테롤, 중성지방.

혈중 지질 수치는 식습관이나 운동 같은 생활습관의 영향을 받는 것으로 알려져 있지만,

개인의 유전적 특성 역시 중요한 영향을 미칩니다.

최근 국내 연구진이 한국인을 포함한 동아시아인의 혈중 지질 수치와 관련된 새로운 유전자 변이를 발견해 관심을 받고 있습니다.

🔬 한국인 7만여 명의 유전체를 분석

서울대학교 연구진을 비롯한 공동연구팀은

한국인유전체역학조사사업(KoGES) 참여자 7만2,298명의 유전체 정보를 분석했습니다.

또한 동아시아인 1만1,000명이 포함된 1만4,393명의 전체 유전체 데이터를 활용해

기존 연구에서 찾기 어려웠던 희귀 유전 변이까지 살펴봤습니다.

그 결과 혈중 지질 수치와 관련된 유전 신호 182개를 확인했으며,

이 가운데 64개는 기존 연구에서 보고되지 않았던 신호로 나타났습니다.

특히 유럽인에게는 거의 나타나지 않으면서 한국인과 동아시아인에게 상대적으로 자주 나타나는

희귀 유전 변이를 확인했다는 점이 이번 연구의 특징입니다.

🩸 중성지방과 콜레스테롤에 영향을 주는 유전자

연구에서는 여러 유전자 가운데 ANGPTL3, HIST1H1C, CELSR2 등이 주목됐습니다.

예를 들어 한국인에서 약 0.2%의 빈도로 나타나는 ANGPTL3 유전자 변이는 중성지방 수치를 낮추는 것과 관련이 있는 것으로 분석됐습니다.

또 HIST1H1C와 CELSR2의 새로운 단백질 변화 변이는 관상동맥질환 위험과 연관성이 높은 것으로 나타났습니다.

연구팀은 유전 변이가 간세포에서 실제로 유전자 작동 방식에 어떤 영향을 미치는지도 분석해,

혈중 지질 조절과 관련될 가능성이 있는 24개의 유전 변이와 40개의 후보 유전자를 선별했습니다.

❤️ 왜 이런 연구가 중요할까?

혈중 지질 수치가 지나치게 높거나 균형이 무너지면 동맥경화, 심근경색, 뇌졸중과 같은 심뇌혈관질환 위험과 관련될 수 있습니다.

그동안 유전체 연구는 유럽계 인구를 대상으로 한 자료가 상대적으로 많았습니다.

이번 연구는 한국인을 포함한 동아시아인의 유전체 자료를 활용했다는 점에서 의미가 있습니다.

앞으로 이런 연구가 축적되면 사람마다 다른 유전적 특성과 혈중 지질 수치를 함께 고려해

심혈관질환 위험을 예측하거나 예방·치료 방법을 찾는 연구에도 활용될 가능성이 있습니다.

다만 이번 연구가 곧바로 개인의 질병 위험을 진단하거나 맞춤형 치료를 결정할 수 있다는 의미는 아닙니다.

📌 결국 중요한 것은 정기적인 혈액검사

유전적 특성이 혈중 지질 수치에 영향을 줄 수 있다고 해서 생활습관 관리가 중요하지 않은 것은 아닙니다.

혈중 콜레스테롤과 중성지방은 식습관, 신체활동, 체중, 음주 등 다양한 요인의 영향을 받을 수 있습니다.

따라서 특별한 증상이 없더라도 건강검진 등을 통해 자신의 LDL 콜레스테롤·HDL 콜레스테롤·중성지방 수치를 확인하고,

결과에 따라 적절하게 관리하는 것이 중요합니다.

이번 연구는 단순히 “콜레스테롤에 영향을 주는 유전자가 발견됐다”는 것을 넘어,

한국인에게 맞는 심혈관질환 예방과 치료 연구가 더욱 정교해질 가능성을 보여준 연구라는 점에서 의미가 있습니다. 

 

 

📌 참고자료

• 동아사이언스 「한국인 혈중 지질 수치 영향주는 새로운 유전자 변이 발견」(2026.09.18)
• 연구 논문 DOI: 10.1016/j.metabol.2026.156751